Dołącz do czytelników
Brak wyników

Z praktyki logopedy

9 lipca 2019

NR 32 (Lipiec 2019)

Studium przypadku chłopca z podejrzeniem zespołu Kabuki z punktu widzenia logopedy

0 75

Zespół Kabuki (zespół Niikawy-Kurokiego) jest rzadko występującym syndromem dysmorficznym ze współistnieniem wad wrodzonych wielu narządów oraz upośledzeniem umysłowym. Zespół ten ma szerokie i zmienne spektrum kliniczne. 

Objawy


W obrazie klinicznym choroby zwracają uwagę: szczególny wygląd twarzy, niepełnosprawność intelektualna, postnatalne zaburzenia wzrastania, obecność wad układu kostnego i wielu innych narządów. U noworodków raczej nie dostrzeżemy wyraźnych cech zespołu. Dzieci rodzą się zdrowe, czasem z hipotonią mięśniową, czyli osłabieniem siły i napięcia mięśni. Dopiero podczas karmienia piersią można zaobserwować niepokojące trudności ze ssaniem piersi, a także ulewania i wymioty. Na skutek niedożywienia dziecko tylko nieznacznie przybiera na wadze. W następnych etapach życia zaznaczają się dalsze objawy, nieco ułatwiające diagnostykę.


Diagnostyka


Dla zespołu Kabuki nie ustalono jeszcze żadnych kryteriów diagnostycznych. W celu uzupełnienia i potwierdzenia diagnozy wykonuje się badania genetyczne. Wstępne rozpoznanie stawia się na podstawie dysmorfii twarzowych i pozostałych wad dodatkowych.

Cechy czaszkowo-twarzowe:
•    wydłużone szpary powiekowe z bocznym wywinięciem powieki dolnej, sprawiające wrażenie dużych oczu,
•    epicantus, czyli zmarszczka nakątna w wewnętrznych kącikach oczu,
•    wydatne, łukowate, szerokie brwi przerzedzone po bokach,
•    szeroki grzbiet nosa, z krótką jego kolumienką i z zapadniętym czubkiem,
•    duże, odstające lub kubkowate uszy; obecne dołeczki przeduszne,
•    namiotowate, otwarte usta (uniesienie górnej wargi),
•    rozszczep wargi (podniebienia) lub wysokie łukowate podniebienie,
•    wady zębów,
•    może występować małogłowie.

Wady szkieletowe:
•    wady kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa w płaszczyźnie strzałkowej, kręgi motyle, wąskie przestrzenie międzykręgowe,
•    wady postawy, skoliozy,
•    brachydaktylia (skrócenie) piątych palców rąk,
•    klinodaktylia paliczków piątych (widoczne jako skrzywienie palca do środka lub na zewnątrz; najczęściej dotyczy palców piątych),
•    brachymesophalangia – skrócenie paliczków środkowych,
•    niestabilne stawy, dyslokacje bioder, nadmierna ruchomość w stawach oraz zwichnięcia.

Zaburzenia linii papilarnych
Nieprawidłowości dermatoglifów w postaci przetrwałych opuszek płodowych.

Niepełnosprawność intelektualna
U dzieci stwierdza się deficyty umysłowe, od łagodnych po umiarkowane. Stopień niepełnosprawności intelektualnej zależy od ekspresji genu. Czasem dziecko przejawia zachowania autystyczne.

Niski przyrost masy ciała i wzrostu
Jeżeli w momencie narodzin wzrost jest w normie, niedługo później u noworodków widoczne jest opóźnienie wzrostu oraz niedostateczny przyrost masy ciała różnego stopnia. Ma to związek z trudnościami w karmieniu naturalnym dziecka – ze słabym ssaniem, ulewaniami i wymiotami, czyli za niską podażą kalorii.

Wady strukturalne
•    agenezja (hipoplazja) ciała modzelowatego, zwężenie wodociągu mózgu, wodogłowie, polimikrogyria – drobnozakrętowość, czyli nadmierne pofałdowanie kory mózgu oraz malformacja Chiari I,
•    wady serca: VSD, ASD, HLHS (zespół hipoplazji serca lewego) i zwężenie aorty,
•    wady oczu: zez, niebieskawe białkówki, opadanie powiek, wady tęczówki, rogówki, zaćma i retinopatia barwnikowa,
•    rozszczep i niewydolność podniebienia,
•    wady zgryzu i uzębienia (liczne braki zębów, szeroko rozstawione zęby, brak zawiązków zębów),
•    wady przewodu pokarmowego, np. zarośnięcie dwunastnicy lub odbytu,
•    wady układu moczowo-płciowego – przetoki odbytniczo-pochwowe (połączenie odbytnicy z pochwą), spodziectwo (nieprawidłowe usytuowanie cewki moczowej u chłopców), wnętrostwo (niezstąpienie jąder do worka mosznowego), mikropenis (mały penis) i wady nerek.

Wady funkcjonalne
•    zwiększona podatność na infekcje (zwłaszcza zapalenia ucha środkowego, które w konsekwencji prowadzą do głuchoty) i choroby autoimmunologiczne (organizm wytwarza przeciwciała przeciw komórkom własnym), np. bielactwo, idiopatyczna plamica małopłytkowa i autoimmunologiczna anemia hemolityczna,
•    zaburzenia hormonalne, polegające na wzmożonym wydzielaniu insuliny, hormonów wzrostu i tarczycowych (niedoczynność), przedwczesne dojrzewanie u dziewczynek (przedwczesne dojrzewanie gruczołów piersiowych jako zaburzenie izolowane),
•    trudności w karmieniu,
•    napady padaczkowe.

Przyczyny i dziedziczenie


Zespół Kabuki jest spowodowany mutacjami w genach: KMT2D (dawniej: MLL2) lub KDM6A, dziedziczonymi autosomalnie dominująco. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu wystarczy tylko jeden nieprawidłowy gen. Większość takich mutacji powstaje sporadycznie, a więc także u zdrowych rodziców niebędących nosicielami zmutowanego genu. Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem Kabuki jest nieznaczne, ale nie do wykluczenia z uwagi na możliwość występowania mozaicyzmu germinalnego (u któregoś z rodziców w gonadach znajdują się komórki rozrodcze zdrowe i ze zmutowanym genem). Jeżeli wiadomo, że mutacja pochodzi od rodzica, wówczas ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 50%.

Mutacje genu KMT2D odpowiadają za większość przypadków zespołu Kabuki. Mutacje genu KDM6A są przyczyną około 6% przypadków zespołu Kabuki. Prawidłowy gen KDM6A również odpowiada za wytwarzanie enzymu, a jest nim lizyno-specyficzna dematylaza 6A. Należy wspomnieć, że czasem u osób z objawami zespołu Kabuki można nie zidentyfikować którejś z powyższych zmian genetycznych, wówczas przyczyna choroby pozostaje nieznana. Problem ten dotyczy ok. 30% pacjentów.


Możliwości terapeutyczne


Obecnie zespół Kabuki jest niewyleczalny, a postępowanie lecznicze ma charakter podtrzymujący i wspierający. Obejmuje szeroką diagnostykę dziecka i interwencje wielu specjalistów w celu korygowania wad charakterystycznych dla zespół Kabuki. Zwykle pediatra kieruje dziecko na badania specjalistyczne, po zaobserwowaniu opóźnienia rozwoju i dysmorfii. Niezbędna jest konsultacja:
•    radiologiczna (wykonanie zdjęć rentgenowskich, tomografii komputerowej czy rezonansu magnetycznego),
•    neurologiczna (ocena rozwoju, leczenie padaczki),
•    kardiologa i kardiochirurga (podejrzenia wady serca),
•    urologiczna – możliwość wystąpienia wady układu moczowo-płciowego,
•    neurologopedyczna – modyfikacja techniki karmienia w celu opanowania ulewań i wymiotów (m.in. stosowanie podwyższonej pozycji podczas karmienia, dłuższego noszenia dziecka w pozycji pionowej po karmieniu, wdrożenie mieszanek antyrefluksowych), ocena poziomu rozwoju...

Pozostałe 70% treści dostępne jest tylko dla Prenumeratorów

Co zyskasz, kupując prenumeratę?
  • 6 wydań magazynu "Forum Logopedy"
  • Dostęp do wszystkich archiwalnych artykułów w wersji online
  • Możliwość pobrania materiałów dodatkowych
  • ...i wiele więcej!
Sprawdź

Przypisy